In Sardegna esisterebbe una particolare variante genetica in grado di offrire una protezione naturale contro la malaria, ostacolando la proliferazione del parassita responsabile della malattia all’interno dei globuli rossi. È quanto emerge da uno studio italiano pubblicato sulla rivista Nature, che ha dedicato alla ricerca anche un editoriale, sottolineandone la rilevanza scientifica e le possibili applicazioni future.
La scoperta è frutto di un lavoro coordinato dall’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Cnr di Cagliari e dall’Università di Sassari, con la collaborazione dell’Università di Torino e di istituti di ricerca internazionali. Secondo gli autori, il risultato potrebbe aprire prospettive concrete nello sviluppo di nuovi farmaci ispirati ai meccanismi dell’evoluzione umana, capaci di riprodurre lo stesso effetto protettivo.
Al centro della ricerca vi è l’analisi del Dna di circa 7mila volontari, coinvolti nello studio di popolazione denominato Sardinia, un progetto che mira a comprendere come il patrimonio genetico degli abitanti dell’isola influenzi numerosi fattori legati alla salute. All’interno dell’ampio set di dati genetici raccolti, i ricercatori hanno individuato una variante collegata al gene Ccnd3, noto per il ruolo nel controllo dello sviluppo dei globuli rossi.
Questa variante, secondo quanto ricostruito, determinerebbe la produzione di globuli rossi più grandi e con caratteristiche biologiche particolari, condizioni che sembrano rendere più difficile la sopravvivenza del parassita malarico. In laboratorio, infatti, quando i globuli rossi provenienti da soggetti portatori della variante sono stati infettati, il parassita non è riuscito a crescere normalmente, fino a morire.
Secondo gli scienziati, la diffusione della variante potrebbe essere il risultato di un adattamento evolutivo sviluppatosi nel tempo, probabilmente come risposta alla presenza storica della malaria sull’isola, un tempo endemica. A rafforzare questa ipotesi c’è anche un dato significativo: la variante risulta oggi comune in Sardegna, ma è praticamente assente nelle aree del mondo in cui la malaria è ancora diffusa, suggerendo che si sia sviluppata dopo la migrazione di Homo sapiens fuori dall’Africa.
“La genetica umana conserva tracce delle malattie del passato”, spiega Francesco Cucca, genetista dell’Università di Sassari e del Cnr-Irgb, coordinatore dello studio. “Questo ci permette di individuare adattamenti biologici selezionati dall’evoluzione”.
Cucca sottolinea inoltre come le analisi evolutive abbiano evidenziato che la variante sia diventata frequente proprio perché avrebbe garantito un vantaggio in termini di sopravvivenza. “Abbiamo quindi ipotizzato che la malaria, storicamente endemica in Sardegna, potesse essere la pressione evolutiva che ha favorito la diffusione della variante”, aggiunge Cucca.
Gli esperimenti condotti in laboratorio hanno confermato l’effetto protettivo contro il Plasmodium falciparum, principale agente patogeno della malaria. “Abbiamo osservato una forte inibizione della crescita del parassita fino alla sua morte”, spiega Antonella Pantaleo dell’Università di Sassari, che ha coordinato gli esperimenti di infezione in laboratorio.
Secondo la ricercatrice, il fenomeno sarebbe legato a un aumento dello stress ossidativo nei globuli rossi, un processo che renderebbe l’ambiente cellulare ostile al parassita. Si tratterebbe di un meccanismo simile a quello che protegge alcune persone affette da deficit di G6PD, già noto per la sua correlazione con una maggiore resistenza alla malaria.
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