All’Ospedale Microcitemico di Cagliari è stata somministrata per la prima volta in Sardegna una terapia genica per curare l’atrofia muscolare spinale (Sma), una delle più gravi malattie genetiche rare dell’età pediatrica. A ricevere l’infusione del gene modificato è stata una bimba di pochi mesi, alla quale ad agosto era stata diagnosticata la Sma di tipo 1. Una forma particolarmente aggressiva che, senza trattamento, porta a una rapida perdita delle capacità motorie e riduce drasticamente le aspettative di vita.
L’intervento è stato eseguito il 17 settembre dalla Clinica Pediatrica e di Malattie Rare diretta dal professor Salvatore Savasta, che aveva seguito fin dall’inizio il percorso diagnostico, in collaborazione con la dottoressa Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica.
“Non c’è stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per espletare le pratiche burocratiche per il trattamento” racconta Savasta. “In Sardegna non era mai stata effettuata una terapia genica per la Sma. Nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio grazie alla vicinanza delle Istituzioni”.
Grande soddisfazione anche da parte della direzione sanitaria. “Questo intervento conferma che la strada da intraprendere per la realizzazione di un Ospedale del Bambino, in cui gestire clinicamente tutte le patologie pediatriche, deve essere strettamente collegata allo sviluppo della ricerca, delle tecnologie e delle indagini diagnostiche” sottolinea il commissario della Asl 8, Aldo Atzori.
Entusiasta anche l’Associazione Famiglie Sma, con la referente regionale Roberta Contu. “Ora serve completare l’inserimento della Sma nello screening neonatale nazionale, così da garantire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure”.
L’assessore regionale della Sanità, Armando Bartolazzi, che ha seguito personalmente la vicenda e ne ha agevolato l’iter burocratico, si congratula con i medici. “Oggi posso esprimere una grande soddisfazione e desidero rivolgere un sentito ringraziamento a tutto il personale dell’Ospedale Microcitemico per la dedizione e la professionalità dimostrate. Questo passo, in linea con la realizzazione dell’Ospedale del Bambino, rappresenta un altro tassello decisivo per la sanità della Sardegna”.
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