Si celebra oggi la Giornata mondiale delle malattie rare, un’ampia e varia tipologia di patologie con diversi livelli di gravità e basse percentuali di diffusione nella popolazione. Nell’occasione del Rare Disease Day 2023, oggi alle 10, l’aula magna di Palazzo Belgrano ospita l’incontro “Le malattie rare in Sardegna: presente e futuro”, organizzato dall’Università di Cagliari con la collaborazione del CcrMr e patrocinio dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e del Coordinamento associazioni della Sardegna (CoReSar).
Le malattie rare
Le malattie sono definite rare quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, cioè non più di un caso ogni 2.000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa, 2 milioni in Italia.
In Sardegna il Centro di coordinamento regionale malattie rare (CcrMr) della Clinica pediatrica dell’ospedale Microcitemico di Cagliari stima un numero di oltre 11.000 pazienti.
Il convegno di Cagliari è rivolto, dopo le limitazioni imposte per la pandemia Covid-19, a fare il punto sull’attuale situazione e confrontarsi su nuove idee e progetti per il prossimo futuro insieme alle istituzioni, al mondo clinico universitario e alle associazioni dei pazienti.
“Le malattie rare sono meno rare di quel che si pensa. Il problema della diagnosi e dell’assistenza dei soggetti giovani adulti affetti da malattia rara ed in particolare da sindrome malformativa o malattia metabolica, è diventato di giorno in giorno più pressante ed attuale – spiega il Professor Salvatore Savasta, docente del Dipartimento di Scienze mediche e sanità pubblica dell’Università di Cagliari e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del P.O. Pediatrico e Microcitemico -: I dati epidemiologici ci dicono che l’incidenza nella fascia d’età pediatrica delle persone con tali condizioni è ormai pari a 1.200 nati vivi e negli ultimi 20 anni, grazie ad una migliore e mirata assistenza, è sensibilmente migliorata la sopravvivenza dei pazienti. Per l’UE una malattia è definita rara quando il numero dei malati non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti, ma questa definizione varia a seconda del paese considerato. Sono state classificate più di 8.000 malattie rare di cui l’80% è di origine genetica con esordio nella prima infanzia nel 70% dei casi. Tuttavia, se è scarsa la quantità di pazienti affetti da ognuna di queste patologie, essendo molto ampio il numero di malattie rare, sono molti i malati rari”.
“In Sardegna il numero dei soggetti affetti da malattia rara è superiore a 11mila secondo i dati stimati dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CcrMr) della clinica pediatrica dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari. Tra questi più di 2mila sono i soggetti in età pediatrica e 9.000 circa i soggetti adulti affetti da malattia rara”.
“La malattia rara richiede non solo la diagnosi, ma anche la prevenzione, compresa quella secondaria, la riabilitazione e il sostegno psico-socio-economico. Nel campo delle malattie rare la ricerca è fondamentale perché si prefigge da un lato di scoprire le cause per intervenire all’origine e dall’altro di identificare terapie che migliorino la sopravvivenza e la qualità della vita delle persone, con benefici indiretti sui costi sociali per la collettività. Risulta quindi fondamentale una diagnosi in tempi brevi. Diminuire i tempi di diagnosi rappresenta un imperativo, attraverso la formazione dei clinici, pediatri di libera scelta e medici di medicina generale per favorire la ‘transizione’. Non meno importante è la prevenzione attraverso lo ‘screening neonatale’ ed in merito a ciò la Regione Sardegna ha garantito l’estensione alle malattie metaboliche ereditarie, sin dal 2011, essendo tra l’altro, per questo, tra le prime regioni del territorio nazionale. Infine, la collaborazione con le Associazioni dei pazienti ha sicuramente modificato il rapporto tra le istituzioni e i malati per il riconoscimento dell’importanza del diritto del paziente a partecipare alle decisioni in tema di programmazione sanitaria”.
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