In Sardegna si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti con fibrosi cistica, una malattia genetica rara e invalidante, potenzialmente letale, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (Cftr) mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene Cftr.
“Avere a disposizione dei farmaci non più sintomatici, ma che agiscono a livello sistemico sul difetto di base della malattia, con la possibilità di averne dei nuovi nei prossimi anni, apre delle prospettive impensabili fino a pochi anni fa, con la speranza di arrivare a dare una migliore qualità e durata di vita ad un numero sempre maggiore di pazienti – spiega Maurizio Zanda, responsabile del centro regionale Fibrosi Cistica di Cagliari e primario della struttura complessa di pediatria del Brotzu – Nella nostra Regione, alcuni pazienti sono già in terapia con i nuovi farmaci e il loro numero è destinato ad aumentare, grazie al recente inserimento nel Prontuario Terapeutico regionale”.
Attualmente nel centro vengono seguiti circa 130 pazienti, di cui oltre la metà sono adulti di età superiore ai 18 anni, il paziente più piccolo ha pochi mesi, il più grande 53 anni.
